第62章 遗传性出血性毛细血管扩张症（2 / 2）

消化内镜检查，也看见了类似于皮肤和口腔黏膜的血管病变。

果然是遗传性出血性毛细血管扩张症。

只不过现在还算早期，没有出现明显的丘疹、点状和现状毛细血管扩张。

要不然的话组长赵晨肯定也早就看出来了。

“是遗传性出血性毛细血管扩张症。”顾风肯定的说道。

“啥？”于亮一家三口听着这么长的名字有一点懵。

顾风拍了拍丁灵肩膀，“你来给大家介绍一下。”

拍完肩膀，顾风才发现自己是不是被华主任给传染了......

丁灵作为江南省医科大学毕业的高材生，丁灵内心也是有一点小骄傲的。

见顾老师考察自己的基本功，不但不紧张，反而颇有些兴奋。

这可是难得的表现机会。

丁灵声音清澈，“遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传的血管畸形性疾病，男女均可发病。”

“遗传性出血性毛细血管扩张症特征性的损害是在面部、唇部、口、鼻黏膜以及手指和脚趾尖端出现小的红紫色毛细血管扩张样病变。”

“类似的病变也可出现于胃肠道黏膜上，从而导致反复的胃肠道出血。有些患者可能有反复的大量的鼻出血。于亮经常流鼻血就是这个原因。”

“另外有些患者可能有肺动静脉瘘。这些动静脉瘘可引起显着的右向左分流，从而引起呼吸困难、乏力、发绀或红细胞增多。”

“然而，动静脉畸形的首发迹象也可能为因感染或非感染性栓子所引起的脑脓肿、 短暂性脑缺血或卒中。”

“一些家族中可出现因脑或脊髓动静脉畸形所致的蛛网膜下腔出血、癫痫或截瘫。肝动静脉畸形可能导致肝衰竭和高输出心脏衰竭，慢性缺铁性贫血普遍存在。”

赵晨有些震惊的看着长相甜美的丁灵，没想到这个新人的基本功也这么扎实。

丁灵看到组长赵晨的反应，微微仰着小脸，似乎在等待顾风的夸奖。

见到丁灵有点小骄傲的样子。

顾风只是淡淡的笑了笑。

虽然已经不错了，但对于自己的要求来说还不够。

“丁灵，那你来说说遗传性出血性毛细血管扩张症有那些基因突变位点。”

“啊？”丁灵惊讶的张开了小嘴。

这问题太偏了些吧，自己也没背过这个啊。

顾风微微一笑，慢慢说道：“超过80％的患者具有以下一种基因突变:

内皮因子基因（ENG）编码转化生长因子beta1（TGF-beta1）及TGF-beta3的受体。

ACVRL1 基因，编码激活素受体样激酶（ALK1）。

MADH4 基因编码SMAD4，这是一种在TGFbeta信号转导通路中活跃的蛋白质......”

听到顾风如数家珍娓娓道来，丁灵和赵晨不禁肃然起敬。

这基本功已经到了无可挑剔的地步！

于亮一家人虽然不懂他们说的什么。

但看赵医生和丁医生看顾医生的眼神。

他们就觉得顾医生肯定牛逼了不止一个档次。

顾风看向于亮一家人。

“刚刚丁医生的解释可能有些偏书面化。简单来说，这个病最常见的就是缺铁性贫血和动静脉畸形，也就是血管容易纠缠成脆弱的束。这些畸形有时会让细菌渗入到血液或者脊髓液，引起感染，于亮的颅内感染就是这么来的。

“顾医生，这个病能治吗？”于夫人的声音都在颤抖。

“缺铁性贫血可以补铁治疗。发现可见的毛细血管扩张可能需要激光消除治疗。肺动静脉畸形可用外科手段切除或栓塞疗法。”

顾风顿了顿，看着穿着足球队服的于亮，觉得接下来的话似乎有些残忍。

“只不过有一个最重要的问题......”